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        乳癌癥患者年齡偏低 基因檢測解密罹癌風險

        接受基因檢測時,如果發現基因突變,屬于乳癌高風險族群,該怎么辦呢?是預防性切除乳房、雙側卵巢?或是只要定期回診追蹤檢查就好?乳房外科醫師張容蓉說明,目前約有3種選擇,先別急著做決定。

        臺灣乳癌癥患者年齡偏低 基因檢測解密罹癌風險

         ▲基因檢測除了用來評估癌癥發生風險,在癌癥用藥決策上也扮演了關鍵角色。

        張容蓉解釋,人體細胞內約有2萬5千個基因,由基因調控所有細胞的分裂與增生,而癌癥是因家族遺傳或后天因素導致細胞內基因突變,致癌基因(Oncogene)突變后,誘發體內細胞不正常增生形成腫瘤,演變成癌細胞。

        另外,有一些基因稱為抑癌基因(Tumor suppressor),與致癌基因正好相反,負責抑制或監控細胞生長、進行基因修復等工作,這類基因制止細胞增生,如果突變就會喪失功能,可能促使細胞啟動不正常大量增生,進而演變為癌,侵犯正常組織及器官。

        以乳癌為例,臺灣乳癌患者年齡偏低,比歐美癌友約年輕10歲左右,發生年齡高峰為45至69歲,國外研究發現,罹癌年齡越低,則基因病變的比率越高,30歲以下的乳癌患者中,約33%帶有遺傳性的突變基因。

        國外大型研究發現,4種屬于高度罹癌風險的癌癥易感基因,TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因突變,其中以BRCA1、BRCA2受人矚目。張容蓉指出,BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳,一旦突變,其家族子代中所有成員有50%機會帶有此突變基因。臨床顯示,女性如同時有BRCA1和BRCA2突變,則未來罹患乳癌風險高達9成。

        張容蓉指出,如果基因檢測報告顯示,為早發性乳癌患者(35歲以下)高風險族群,有人則會預防性切除乳房。第2個選項為,在醫師評估下口服荷爾蒙藥物來預防乳癌。第3則是提早開始進行乳癌篩檢,希望能夠提早發現腫瘤,和早期治療。

        至于治療上,張容蓉表示,癌癥治療朝向精準化、個人化發展,針對不同患者、腫瘤、不同基因表現來決定治療方式,因此,基因檢測更顯重要,除了用來評估乳癌發生風險,在癌癥用藥決策上也扮演了關鍵角色。

        張容蓉說明,基因檢測持續進步,對早期乳癌術后基因檢測已有不少臨床實證,建議有乳癌家族史或是自身出現腫瘤病理特征的女性,與??漆t師討論是否有必要進行基因檢測,及早進行篩檢或是采取其他預防措施。


        來源:臺灣健康網、侵刪

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